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Inaugurato DNA POINT, A UDINE IL PRIMO AMBULATORIO PER TEST GENETICI

Vuoi conoscere la tua predisposizione ai tumori? Vuoi sapere se rischi di trasmettere a tuo figlio qualche malattia ereditaria? Vuoi sapere come quello che mangi influisce sui tuoi geni per evitare di ammalarti, visto che la dieta condiziona l’espressione genica? Ebbene, tutto questo è possibile grazie all’apertura del primo e unico Centro in Friuli Venezia Giulia finalizzato a renderti consapevole delle informazioni contenute nel tuo DNA in chiave preventiva. La struttura si chiama DNA POINT, si trova a Udine, in via Basaldella 1, ed è gestita dalla biologa nutrizionista Marta Ciani in collaborazione con uno fra i più avanzati centri europei di diagnostica molecolare.
I test genetici rappresentano l’ausilio diagnostico del futuro. Benvenuti quindi nella Medicina Predittiva che sbarca nella nostra città. Nell’ambulatorio sarà possibile eseguire oltre 1.500 test genetici ripartiti in 20 aree applicative: dai tumori, alle malattie ereditarie, a quelle metaboliche, ai test neonatali, etc. Inoltre, ed è una novità assoluta per il nostro territorio, le donne in gravidanza potranno conoscere se il feto presenta anomalie cromosomiche evitando il test invasivo (amniocentesi), sottoponendosi al PrenatalSafe attraverso un prelievo di sangue.

“Le attuali tecniche di sequenziamento del DNA producono risultati con un’accuratezza superiore al 99 per cento”, afferma la biologia Marta Ciani. All’inaugurazione, in collaborazione con il progetto di promozione sanitaria StareSani.it, il sindaco di Udine, Furio Honsell, che ha elogiato questa iniziativa: “Ci troviamo al confine della ricerca, nella sua traslazionalità. Quando ero Rettore ricordo che si parlava al futuro della Medicina Personalizzata e oggi ci siamo arrivati: si cerca di personalizzare sempre di più farmaci, cure e diete, perché ognuno di noi è diverso dall’altro. In questo Centro Gestalt ci si prende cura della persona dal punto di vista medico, sociale e psicologico, adesso anche genetico. Gli stili di vita devono portare al benessere mentale e fisico. Si tratta di nuove professioni legate al benessere grazie ai progressi scientifici e sociali”.
Plauso è stato espresso anche dall’assessore regionale alla Salute Maria Sandra Telesca: “L’iniziativa testimonia le prospettive che l’evoluzione scientifica delinea anche per un settore importante quale l’attività di prevenzione a tutto campo”. La costituzione genetica è la chiave per evitare patologie. Attenzione però a chi consegnate i vostri geni: su Internet corre di tutto, comprese certe strutture che promettono miracoli. Il web è diventato, purtroppo, una facile via di accesso a controlli ed esami del genoma che dovrebbero invece essere affidati a strutture accreditate e sicure.

L’Oncoscreening consente di identificare il rischio che una persona presenta di incorrere in una specifica neoplasia valutando la predisposizione a vari tipi di tumori ereditari fra cui: tumore alla mammella, tumore ovarico, tumore al colon-retto, tumore gastrico, tumore al pancreas, tumore alla prostata, tumore endometriale, tumore renale, tumore alla tiroide, tumore all’utero, paraganglioma, feocromocitoma. Le sequenze geniche ottenute vengono analizzate attraverso un’avanzata analisi bioinformatica. “La possibilità di individuare i soggetti a rischio – spiega la biologa – rappresenta un’arma vincente per definire una diagnosi precoce del tumore e quindi abbassare la mortalità, attraverso la predisposizione di un adeguato programma di controllo medico e profilassi preventiva che include anche il modo di alimentarsi”. Questi test genetici in chiave anti-tumorale vengono eseguiti tutti con un prelievo ematico: i campioni vengono inviati da Udine ai laboratori e poi i referti tornano al DNA POINT dove viene predisposto il programma personalizzato reso possibile grazie alla consulenza genetica.
Il Genescreen, che sequenzia 550 geni, permette alle coppie di conoscere, analizzando il loro DNA, se sono portatori di gravi malattie genetiche trasmissibili ai figli (i portatori di malattie genetiche sono individui sani completamente privi di sintomi ed inconsapevoli di essere a rischio di trasmettere l’errore del Dna ai figli). Con il PrenatalSafe, il più affidabile dei test di screening del primo trimestre (sia al di sotto sia al di sopra dei 35 anni), in soli tre giorni le donne in gravidanza, senza correre alcun rischio, possono sapere se il feto può sviluppare malformazioni.

Bisogna subito fare chiarezza: la predisposizione genetica non significa certezza di ammalarsi, bensì una probabilità, dunque nessun allarmismo, semmai un’allerta basata sul Dna che deve indurre la persona ad adottare in ogni caso stili di vita preventivi e sottoporsi a controlli più frequenti. Sapere di essere portatori di queste mutazioni nel DNA è importante perché le misure di prevenzione sono efficaci nella maggioranza dei casi. Se invece si vanno a cercare geni che indicano un rischio di ammalarsi di tumore più basso (come per esempio i geni BRCA1 e BRCA2 del cancro del seno o dell’ovaio – che indicano un rischio compreso tra il 50% e l’80% – o il gene Ret del carcinoma della tiroide), saperlo è molto utile perché dà l’indicazione di aumentare la frequenza dei controlli, cominciare in giovane età, optare per stili di vita sani…

Nutrigenomica – Nel DNA POINT è possibile eseguire anche i test di nutrigenomica, chiamata anche genomica nutrizionale, ovvero lo studio degli effetti dei vari nutrienti e dei vari cibi sull’espressione dei geni. “Una vera e propria scienza – spiega la nutrizionista Ciani – visto che la dieta ha diversi effetti sui geni e funzioni proteiche, oltre che sul metabolismo e le funzioni dell’organismo”. Questo significa che ogni individuo reagisce in maniera diversa in seguito all’assunzione degli stessi cibi in base al patrimonio genetico. La stessa dieta seguita da due persone diverse può dare risultati diversi alla luce del DNA diverso. Ecco perché i test genetici risultano decisivi per capire quali cibi aiutano a ridurre l’insorgenza di malattie.
Con la nutrigenetica s’identificano le variazioni genetiche nell’uomo che causano differenze nella risposta fenotipica alle molecole introdotte con la dieta, con l’obiettivo di valutare rischi e i benefici per l’individuo di determinate componenti della dieta. Quindi nel DNA POINT è possibile sviluppare una nutrizione personalizzata alla costituzione genetica dell’individuo, tenendo conto della variabilità dei geni coinvolti nel metabolismo del nutriente e del suo bersaglio.
Lo Screening di polimorfismi genetici associati al metabolismo dei nutrienti fornisce gli strumenti e le basi per comprendere i meccanismi molecolari attraverso i quali singoli geni, o loro combinazioni, rispondono ai cambiamenti nella dieta e nello stile di vita (esposizione al fumo di sigaretta, consumo di alcol ecc.), rendendo un individuo particolarmente sensibile a contrarre un certo tipo di patologia e far luce sui meccanismi tramite i quali la dieta, influenzando l’espressione genica, può esercitare un effetto protettivo.

L’inaugurazione di questo Ambulatorio è coincisa con una giornata dedicata al workshop sull’alimentazione che ha visto gli interventi di esperti sul cibo e il piacere, la biometria posturale, il metabolismo e la posturologia, cibo e Dna.

Articolo di Roberto Mattiussi

Passione per il giornalismo, Webmaster, esperto Seo & On Line Marketing. Precedentemente anche Dj, Tecnico-Informatico , Regista in diverse Radio. Laurea nel 2004. Tutte le sere conduce il Telegiornale del FVG su Cafè24. Orari Tg: 19:20, 21:00, 00:05, 07:20. Tutte le mattine in onda su Radio Fantasy con la rassegna stampa alle 06:00, 06:30, 07:00, 07:30, 08:30.

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